Dítě od tří rodičů vyvolává otázky dlouhodobých zdravotních rizik

The Conversation
Joanna Poulton, profesorka, University of Oxford

Dítě od tří rodičůPrvní dítě narozené pomocí nové techniky, která zahrnuje DNA tří lidí.

(Kredit: FOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Chlapeček, první dítě, které se narodilo pomocí nové techniky, jež zahrnuje DNA tří lidí, má nyní pět měsíců. Je to skvělá zpráva – narození zdravého dítěte počatého tímto novým postupem je významným krokem vpřed a povede k novému způsobu prevence dědičnosti mitochondriálních onemocnění.

Mitochondrie jsou elektrárny buněk. Vytvářejí energii pro všechny životní procesy. Jeden ze 400 lidí má od matky zděděnou mutaci v mitochondriální DNA (mtDNA), která je předlohou pro některé životně důležité součásti mitochondrií. Mutace mtDNA mohou způsobit řadu onemocnění, včetně hluchoty, slepoty, cukrovky a selhání srdce a jater. Lidé s těmito poruchami mají obvykle jak normální, tak poškozenou mtDNA, přičemž příznaky jsou obecně tím horší, čím vyšší je dávka poškozené mtDNA. Bohužel neexistuje žádný lék.

Při mitochondriální substituční terapii (MRT) se ve zkumavce vytvářejí embrya páru, kterému hrozí postižené dítě. V tomto případě bylo z vajíčka matky odstraněno jádro, které obsahuje veškerý genetický materiál kromě mitochondrií, a vloženo do vajíčka se zdravými mitochondriemi, z něhož bylo jádro odstraněno. Vajíčko pak bylo oplodněno spermií otce a vzniklé embryo bylo vloženo do dělohy matky, kde se z něj vyvinulo dítě.

Dítě má tedy tři genetické rodiče: otce, který dodal spermie, matku, která dodala dělohu i jádro vajíčka, a anonymního dárce, který dodal zdravé mitochondrie. Z nich mitochondriální DNA představuje zdaleka nejmenší příspěvek. Tento typ dítěte od tří rodičů je nový, i když jiné typy existují již mnoho let.

MRT vyvíjejí skupiny ve Velké Británii a USA, aby pomohly rodinám pacientů, kteří mají mitochondriální onemocnění s vysokým rizikem recidivy u budoucích dětí.

Neznámé dlouhodobé účinky

Pokud pokusy na opicích a myších naznačovaly, že takové děti budou pravděpodobně zdravé, u lidí se tento postup dosud nepoužíval. Vajíčka jsou vysoce organizované buňky. Výměna jádra nezabrání vývoji v dítě, ale způsobí poškození buňky, které pravděpodobně vyžaduje radikální reorganizaci. Účinky takové manipulace jsou tedy zatím neznámé a mohly by způsobit problémy v pozdějším věku, například zvýšenou pravděpodobnost cukrovky.

Podle zprávy časopisu New Scientist se matka dítěte, jordánská žena, snažila o rodinu 20 let. Obě její děti zemřely na Leighův syndrom – ve věku osmi měsíců a šesti let. Žena měla vysoké riziko, že bude mít další postižené děti.

V mnoha zemích by matka před nabídkou MRT dostala jiné možnosti. Nejprve by jí byla nabídnuta vajíčka od nepříbuzné zdravé dárkyně. Ta by mohla být oplodněna spermatem jejího partnera a vložena do její dělohy, čímž by se přenosu mitochondriálního onemocnění zcela zabránilo. Žena s onemocněním mtDNA je pak biologickou, ale nikoli genetickou matkou. Narodit se ženě, která není vaším genetickým rodičem, může být pro některé lidi přijatelné, vzhledem k tomu, že možná až jeden z deseti lidí ve Spojeném království neidentifikuje správně svého genetického otce – ale pro tuto rodinu to mohlo být nepřijatelné.

Byla by jí také nabídnuta preimplantační genetická diagnostika, při níž lze v rané fázi otestovat několik embryí a vybrat to nejlepší, které bude vloženo do dělohy matky. To však údajně nebylo pro tuto rodinu eticky přijatelné.

Narození zdravého dítěte po této technice je velkým krokem vpřed. V minulosti byly prováděny příbuzné manipulace ke zlepšení „kvality mitochondrií oocytů“ – tzv. dárcovství ooplazmy, které zahrnuje dárcovské mitochondrie, jež jsou vpraveny do zárodečné buňky ve vaječníku (oocytu). Tento postup však údajně způsobil genetické vady a v jednom případě možná i autismus.

Přestože zatím není možné dát nejnovějšímu dítěti rozhodné „vše v pořádku“, nese nízkou hladinu škodlivé mutace, takže je velmi nepravděpodobné, že by se u něj vyvinul Leighův syndrom.

Známé neznámé

V příběhu jsou však ještě dva detaily, které by mohly ovlivnit další vývoj. Za prvé, zákrok by se dal označit za „lékařskou turistiku“: byl proveden v Mexiku týmem se sídlem v New Yorku, takže se na něj nevztahovaly americké předpisy, které tento zákrok nepovolují. Výbor lékařského institutu pro etické a sociálně politické aspekty nových technik prevence přenosu onemocnění mitochondriální DNA na matku odmítl udělit regulační souhlas s klinickým použitím procedury, dokud nebude proveden výzkum, který by zodpověděl kritické otázky bezpečnosti a účinnosti.

Dalším problémem je, že nám není sděleno, jak vysoká byla hladina poškozující mtDNA ve vajíčku matky před provedením procedury – což je detail, který naznačuje, jak pravděpodobné bylo, že dítě bude od počátku vážně postiženo. Pokud byla hladina, a tedy i riziko vysoké, jedná se o chvályhodný technický pokrok, který masivně snížil pravděpodobnost, že dítě bude trpět závažným onemocněním. Pokud byla úroveň nízká a slučitelná se zdravým životem, pak mohl být zákrok se značnými neznámými proveden zbytečně – což ilustruje, jak moc potřebujeme regulaci na ochranu práv budoucího dítěte. Zprávy tyto zásadní detaily neobjasňují.

Tento příběh je začátkem nové léčby s obrovským potenciálem pro dobro. Je však nutná důsledná regulace a kontrola neznámých této nové a kontroverzní technologie.

Tento článek byl původně publikován na serveru The Conversation. Přečtěte si původní článek.

Leave a Reply

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.