Drei-Eltern-Baby wirft Fragen zu langfristigen Gesundheitsrisiken auf

The Conversation
Joanna Poulton, Professorin, Universität Oxford

Drei-Eltern-BabyDas erste Kind, das mit Hilfe einer neuen Technik geboren wurde, die die DNA von drei Menschen enthält.

(Credit: PHOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Ein kleiner Junge, das erste Kind, das mit Hilfe einer neuen Technik geboren wurde, die die DNA von drei Personen enthält, ist jetzt fünf Monate alt. Es ist eine großartige Nachricht – die Geburt eines gesunden Babys, das mit diesem neuen Verfahren gezeugt wurde, ist ein großer Schritt nach vorn und wird zu einer neuen Möglichkeit führen, die Vererbung mitochondrialer Krankheiten zu verhindern.

Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen. Sie erzeugen Energie für alle Lebensprozesse. Einer von 400 Menschen hat eine mütterlicherseits vererbte Mutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA), dem Bauplan für einige lebenswichtige mitochondriale Komponenten. MtDNA-Mutationen können eine Reihe von Krankheiten verursachen, darunter Taubheit, Blindheit, Diabetes sowie Herz- und Leberversagen. Menschen mit diesen Erkrankungen haben in der Regel sowohl normale als auch geschädigte mtDNA, wobei die Symptome im Allgemeinen umso schlimmer sind, je höher die Dosis der geschädigten mtDNA ist. Leider gibt es keine Heilung.

Bei der mitochondrialen Ersatztherapie (MRT) werden Embryonen des Paares, bei dem das Risiko besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen, im Reagenzglas erzeugt. In diesem Fall wurde der Kern, der das gesamte genetische Material mit Ausnahme der Mitochondrien enthält, aus der Eizelle der Mutter entfernt und in eine Eizelle mit gesunden Mitochondrien eingesetzt, aus der der Kern entfernt worden war. Die Eizelle wurde dann mit dem Sperma des Vaters befruchtet, und der daraus entstandene Embryo wurde in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt, wo er sich zu dem Baby entwickelte.

Das Baby hat also drei genetische Eltern: den Vater, der das Sperma lieferte, die Mutter, die sowohl die Gebärmutter als auch den Eikern lieferte, und einen anonymen Spender, der gesunde Mitochondrien lieferte. Die mitochondriale DNA ist dabei der bei weitem kleinste Beitrag. Diese Art von Drei-Eltern-Baby ist neu, obwohl es andere Arten schon seit vielen Jahren gibt.

MRT wird von Gruppen im Vereinigten Königreich und in den USA entwickelt, um den Familien von Patienten zu helfen, die an einer mitochondrialen Krankheit leiden, bei der ein hohes Rückfallrisiko für künftige Kinder besteht.

Unbekannte Langzeitfolgen

Während Experimente an Affen und Mäusen darauf hindeuten, dass solche Babys wahrscheinlich gesund sind, wurde dieses Verfahren bisher noch nicht beim Menschen angewendet. Eizellen sind hoch organisierte Zellen. Der Austausch des Zellkerns verhindert zwar nicht die Entwicklung zu einem Baby, verursacht aber Schäden an der Zelle, die wahrscheinlich eine radikale Neuorganisation erfordern. Die Auswirkungen solcher Manipulationen sind also noch unbekannt und könnten im späteren Leben Probleme verursachen, wie z. B. ein erhöhtes Risiko für Diabetes.

Die Mutter des Kindes, eine Jordanierin, hatte sich laut einem Bericht des New Scientist seit 20 Jahren um eine Familie bemüht. Ihre beiden Kinder starben beide am Leigh-Syndrom – im Alter von acht Monaten und sechs Jahren. Die Frau hatte ein hohes Risiko, weitere betroffene Kinder zu bekommen.

In vielen Ländern hätte die Mutter andere Möglichkeiten gehabt, bevor ihr eine MRT angeboten worden wäre. Zunächst hätte man ihr Eizellen von einer nicht verwandten gesunden Spenderin angeboten. Diese könnten mit dem Sperma ihres Partners befruchtet und in ihre Gebärmutter eingesetzt werden, wodurch die Übertragung der mitochondrialen Krankheit vollständig verhindert würde. Die Frau mit der mtDNA-Krankheit ist dann die biologische, aber nicht die genetische Mutter. Von einer Frau geboren zu werden, die nicht das genetische Elternteil ist, mag für manche Menschen akzeptabel sein, wenn man bedenkt, dass vielleicht bis zu einem von zehn Menschen im Vereinigten Königreich ihre genetischen Väter nicht richtig identifizieren können – für diese Familie war es jedoch möglicherweise inakzeptabel.

Sie hätte auch das Angebot einer genetischen Präimplantationsdiagnostik erhalten, bei der mehrere Embryonen in einem frühen Stadium getestet werden können und der beste ausgewählt wird, um in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt zu werden. Dies war jedoch Berichten zufolge für diese Familie ethisch nicht akzeptabel.

Die Geburt eines gesunden Babys nach dieser Technik ist ein großer Schritt nach vorn. In der Vergangenheit wurden ähnliche Manipulationen zur Verbesserung der „mitochondrialen Qualität“ von Eizellen durchgeführt – die so genannte „Ooplasmaspende“, bei der Mitochondrien eines Spenders in eine Keimzelle im Eierstock (eine Eizelle) injiziert werden. Aber dieses Verfahren hat Berichten zufolge genetische Defekte und in einem Fall möglicherweise Autismus verursacht.

Während es noch nicht möglich ist, dem jüngsten Baby eine endgültige Entwarnung zu geben, trägt es eine geringe Menge der schädlichen Mutation in sich, so dass es höchst unwahrscheinlich ist, dass es das Leigh-Syndrom entwickeln wird.

Die bekannten Unbekannten

Es gibt jedoch noch zwei weitere Details der Geschichte, die das weitere Vorgehen beeinflussen könnten. Erstens könnte man den Eingriff als „Medizintourismus“ bezeichnen: Er wurde in Mexiko von einem Team mit Sitz in New York City durchgeführt und fiel somit nicht unter die US-Vorschriften, die diesen Eingriff nicht zulassen. Das Institute of Medicine’s Committee on the Ethical and Social Policy Considerations of Novel Techniques for Prevention of Maternal Transmission of Mitochondrial DNA Diseases (Ausschuss für ethische und sozialpolitische Überlegungen zu neuen Techniken zur Verhinderung der mütterlichen Übertragung von mitochondrialen DNS-Krankheiten) lehnte es ab, die Genehmigung für die klinische Anwendung des Verfahrens zu erteilen, solange keine Forschungsarbeiten zur Beantwortung kritischer Fragen zur Sicherheit und Wirksamkeit durchgeführt wurden.

Ein weiteres Problem besteht darin, dass uns nicht mitgeteilt wird, wie hoch der Gehalt an schädlicher mtDNA in der Eizelle der Mutter war, bevor das Verfahren durchgeführt wurde – ein Detail, das Aufschluss darüber gibt, wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind von Anfang an schwer geschädigt war. War der Gehalt und damit das Risiko hoch, handelt es sich um einen lobenswerten technischen Fortschritt, der die Chance des Kindes, eine schwere Krankheit zu erleiden, massiv verringert hat. War der Wert niedrig und mit einem gesunden Leben vereinbar, dann wurde möglicherweise unnötigerweise ein Verfahren mit erheblichen Unwägbarkeiten durchgeführt – was zeigt, wie sehr wir eine Regulierung brauchen, um die Rechte des künftigen Kindes zu schützen. In den Berichten werden diese entscheidenden Details nicht geklärt.

Diese Geschichte ist der Beginn einer neuen Behandlung mit einem enormen Potenzial für Gutes. Es bedarf jedoch einer strengen Regulierung und Kontrolle der Unbekannten dieser neuen und umstrittenen Technologie.

Dieser Artikel wurde ursprünglich auf The Conversation veröffentlicht. Lesen Sie den Originalartikel.

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