Kolmen vanhemman vauva herättää kysymyksiä pitkän aikavälin terveysriskeistä

The Conversation
Joanna Poulton, professori, Oxfordin yliopisto

Kolmen vanhemman vauvaEnsimmäinen lapsi, joka on syntynyt uudella tekniikalla, joka sisältää DNA:ta kolmelta ihmiseltä.

(Credit: PHOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Poikavauva, ensimmäinen lapsi, joka on syntynyt käyttämällä uutta tekniikkaa, joka sisältää kolmen ihmisen DNA:ta, on nyt viiden kuukauden ikäinen. Se on hieno uutinen – tällä uudella menetelmällä hedelmöityneen terveen vauvan syntymä on merkittävä edistysaskel, ja se johtaa uuteen tapaan ehkäistä mitokondriosairauksien periytymistä.

Mitokondriot ovat solujen voimanlähteitä. Ne tuottavat energiaa kaikkia elämän prosesseja varten. Yhdellä ihmisellä 400:sta on äidin kautta periytyvä mutaatio mitokondrioiden DNA:ssa (mtDNA), joka on joidenkin elintärkeiden mitokondriokomponenttien rakennuspiirustus. MtDNA-mutaatiot voivat aiheuttaa monenlaisia sairauksia, kuten kuuroutta, sokeutta, diabetesta sekä sydämen ja maksan vajaatoimintaa. Näitä sairauksia sairastavilla ihmisillä on yleensä sekä normaalia että vaurioitunutta mtDNA:ta, ja oireet ovat yleensä sitä pahempia, mitä suurempi on vaurioituneen mtDNA:n annos. Valitettavasti parannuskeinoja ei ole.

Mitokondrioiden korvaushoidossa (MRT, Mitochondrial replacement therapy) luodaan koeputkessa alkioita pariskunnasta, jolla on riski saada sairastunut lapsi. Tällöin äidin munasolusta poistettiin ydin, joka sisältää kaiken geneettisen materiaalin mitokondrioita lukuun ottamatta, ja se sijoitettiin terveillä mitokondrioilla varustettuun munasoluun, josta ydin oli poistettu. Tämän jälkeen munasolu hedelmöitettiin isän siittiöllä, ja syntynyt alkio asetettiin äidin kohtuun, jossa siitä kehittyi vauva.

Vauva saa siis kolme geneettistä vanhempaa: isän, joka toimitti siittiöitä, äidin, joka toimitti sekä kohdun että munasolun ytimen, ja anonyymin luovuttajan, joka toimitti terveitä mitokondrioita. Näistä mitokondrion DNA:n osuus on ylivoimaisesti pienin. Tämäntyyppinen kolmen vanhemman vauva on uusi, vaikka muita tyyppejä on ollut olemassa jo vuosia.

MRT:tä kehittävät ryhmät Isossa-Britanniassa ja Yhdysvalloissa auttaakseen sellaisten potilaiden perheitä, joilla on mitokondriosairaus, jonka uusiutumisriski tulevissa lapsissa on suuri.

Tuntemattomat pitkäaikaisvaikutukset

Vaikka apinoilla ja hiirillä tehdyt kokeet viittasivatkin siihen, että tällaiset vauvat olisivat luultavasti terveitä, tätä menetelmää ei ollut käytetty ihmisillä tähän asti. Munat ovat erittäin järjestäytyneitä soluja. Ytimen korvaaminen ei estä kehittymistä vauvaksi, mutta se aiheuttaa solulle vaurioita, jotka todennäköisesti vaativat radikaalia uudelleenorganisoitumista. Tällaisten manipulaatioiden vaikutuksia ei siis vielä tunneta, ja ne voivat aiheuttaa ongelmia myöhemmässä elämässä, kuten lisääntyneen diabeteksen mahdollisuuden.

New Scientist -lehden mukaan lapsen äiti, jordanialainen nainen, oli yrittänyt saada perhettä 20 vuotta. Hänen kaksi lastaan kuolivat molemmat Leighin oireyhtymään – kahdeksan kuukauden ja kuuden vuoden iässä. Naisella oli suuri riski saada lisää sairastuneita lapsia.

Monissa maissa äidille olisi annettu muita vaihtoehtoja ennen MRT:n tarjoamista. Ensinnäkin hänelle olisi tarjottu munasoluja sukuun kuulumattomalta terveeltä luovuttajalta. Ne voitaisiin hedelmöittää hänen kumppaninsa siittiöillä ja istuttaa hänen kohtuunsa, jolloin mitokondriotaudin siirtyminen estyisi kokonaan. Nainen, jolla on mtDNA-tauti, on tällöin biologinen mutta ei geneettinen äiti. Synnyttäminen naiselle, joka ei ole geneettinen vanhempi, voi olla hyväksyttävää joillekin ihmisille, kun otetaan huomioon, että ehkä jopa yksi kymmenestä Yhdistyneessä kuningaskunnassa asuvasta ihmisestä ei tunnista geneettistä isäänsä oikein – mutta tämä perhe ei ehkä voinut hyväksyä sitä.

Hänelle olisi tarjottu myös istutusta edeltävää geneettistä diagnoosia, jossa useita alkioita voidaan testata varhaisessa vaiheessa, ja niistä voidaan valita paras, joka voidaan sijoittaa äidin kohtuun. Tämä ei kuitenkaan tiettävästi ollut eettisesti hyväksyttävää tälle perheelle.

Terveen vauvan syntyminen tämän tekniikan jälkeen on suuri edistysaskel. Aiemmin on tehty asiaan liittyviä manipulaatioita ”munasolun mitokondrioiden laadun” parantamiseksi – niin sanottua ”ooplasmanluovutusta”, jossa luovuttajan mitokondrioita ruiskutetaan munasarjassa olevaan sukusoluun (munasoluun). Mutta tämän toimenpiteen on raportoitu aiheuttaneen geenivirheitä ja ehkä autismia yhdessä tapauksessa.

Vaikka viimeisimmälle vauvalle ei ole vielä mahdollista antaa ratkaisevaa ”vihreää valoa”, hänessä on pieni määrä haitallista mutaatiota, mikä tekee Leighin oireyhtymän kehittymisestä erittäin epätodennäköistä.

Tunnetut tuntemattomat

Tarinaan liittyy kuitenkin vielä kaksi muuta yksityiskohtaa, jotka voivat vaikuttaa siihen, mitä seuraavaksi tapahtuu. Ensinnäkin toimenpidettä voitaisiin kutsua ”lääketieteelliseksi turismiksi”: sen teki Meksikossa New Yorkissa toimiva tiimi, joten se ei kuulunut Yhdysvaltain säännösten piiriin, jotka eivät salli kyseistä toimenpidettä. Institute of Medicine’s Committee on the Ethical and Social Policy Considerations of Novel Techniques for Prevention of Maternal Transmission of Mitochondrial DNA Diseases (Lääketieteen instituutin komitea eettisistä ja sosiaalipoliittisista näkökohdista mitokondriaalisen DNA:n sairauksien siirtymisen ehkäisemiseksi äidistä toiseen) kieltäytyi antamasta viranomaishyväksyntää toimenpiteen kliiniselle käytölle, kunnes kriittisiin turvallisuus- ja tehokkuuskysymyksiin vastauksia antaviin tutkimuksiin on ryhdytty. Jos taso ja siten riski oli korkea, kyseessä on kiitettävä tekninen edistysaskel, joka on vähentänyt huomattavasti lapsen mahdollisuutta sairastua vakavaan sairauteen. Jos taso oli alhainen ja sopusoinnussa terveen elämän kanssa, menettely, johon liittyy huomattavia tuntemattomuuksia, on saatettu tehdä tarpeettomasti, mikä osoittaa, kuinka paljon tarvitsemme sääntelyä tulevan lapsen oikeuksien suojelemiseksi. Raporteissa ei selvitetä näitä elintärkeitä yksityiskohtia.

Tämä tarina on alku uudelle hoidolle, jolla on valtavat mahdollisuudet hyvään. Tarvitaan kuitenkin tiukkaa sääntelyä ja tämän uuden ja kiistanalaisen teknologian tuntemattomien asioiden tarkistamista.

Tämä artikkeli julkaistiin alun perin The Conversation -sivustolla. Lue alkuperäinen artikkeli.

Leave a Reply

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.