A háromszülős baba hosszú távú egészségügyi kockázatokat vet fel

The Conversation
Joanna Poulton, professzor, Oxfordi Egyetem

Háromszülős babaAz első gyermek, aki egy új technika segítségével született, amely három ember DNS-ét tartalmazza.

(Credit: PHOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Öt hónapos a kisfiú, az első gyermek, aki egy új, három ember DNS-ét beépítő technika segítségével született. Ez nagyszerű hír – az új eljárással fogant egészséges baba születése nagy előrelépés, és a mitokondriális betegségek öröklődésének megelőzéséhez vezethet.”

A mitokondriumok a sejtek erőművei. Minden életfolyamathoz energiát termelnek. Minden 400 emberből egynek van anyai úton öröklődő mutációja a mitokondriális DNS-ben (mtDNS), a mitokondriumok egyes létfontosságú alkotóelemeinek tervrajzában. Az MtDNS mutációk számos betegséget okozhatnak, többek között süketséget, vakságot, cukorbetegséget, valamint szív- és májelégtelenséget. Az ilyen rendellenességekben szenvedő emberek általában normális és sérült mtDNS-szel is rendelkeznek, a tünetek általában annál súlyosabbak, minél nagyobb a sérült mtDNS adagja. Sajnos nincs gyógymód.

A mitokondriális pótló terápiában (MRT) az érintett gyermek kockázatának kitett pár embrióit hozzák létre kémcsőben. Ebben az esetben az anya petesejtjéből eltávolították a sejtmagot, amely a mitokondriumokon kívül az összes genetikai anyagot tartalmazza, és egy egészséges mitokondriumokkal rendelkező petesejtbe helyezték, amelyből a sejtmagot eltávolították. A petesejtet ezután megtermékenyítették az apa spermájával, és az így létrejött embriót az anya méhébe helyezték, ahol kifejlődött belőle a baba.

Ez azt jelenti, hogy a babának három genetikai szülője van: az apa, aki a spermát adta, az anya, aki a méhet és a petesejtmagot is adta, és egy névtelen donor, aki az egészséges mitokondriumokat adta. Ezek közül messze a mitokondriális DNS járul hozzá a legkisebb mértékben. A háromszülős baba ezen típusa új, bár más típusok már évek óta léteznek.

Az MRT-t brit és amerikai csoportok fejlesztik ki, hogy segítsenek azoknak a betegeknek a családjain, akiknek mitokondriális betegsége nagy kiújulási kockázattal jár a későbbi gyermekeknél.

Nem ismertek a hosszú távú hatások

Míg a majmokon és egereken végzett kísérletek azt sugallták, hogy az ilyen babák valószínűleg egészségesek lesznek, embereken eddig nem alkalmazták ezt az eljárást. A petesejtek rendkívül szervezett sejtek. A sejtmag kicserélése nem akadályozza meg a babává fejlődést, de olyan károsodást okoz a sejtben, amely valószínűleg radikális újraszerveződést igényel. Az ilyen manipulációk hatásai tehát még ismeretlenek, és a későbbi életben problémákat okozhatnak, például megnő a cukorbetegség esélye.

A New Scientist beszámolója szerint a gyermek édesanyja, egy jordániai nő már 20 éve próbálkozott családalapítással. Két gyermeke mindkettő Leigh-szindrómában halt meg – nyolc hónapos és hatéves korukban. A nőnél nagy volt a kockázata annak, hogy további érintett gyermekek születnek.

Sok országban az anyának más választási lehetőséget is adtak volna, mielőtt felajánlották volna az MRT-t. Először is, felajánlották volna neki egy nem rokon egészséges donortól származó petesejteket. Ezeket megtermékenyíthette volna a partnere spermájával, és beültethette volna a méhébe, teljesen megakadályozva a mitokondriális betegség átadását. Az mtDNS-betegségben szenvedő nő ekkor a biológiai, de nem a genetikai anya. Az, hogy olyan nőtől születik, aki nem a genetikai szülője, egyesek számára elfogadható lehet, tekintve, hogy az Egyesült Királyságban talán minden 10. emberből egy nem azonosítja helyesen a genetikai apját – de ez a család számára talán elfogadhatatlan lett volna.

A nőnek felajánlották volna a beültetés előtti genetikai diagnosztikát is, amelynek során több embriót lehet korai szakaszban megvizsgálni, és kiválasztani a legjobbat, amelyet az anya méhébe helyeznek. Ez azonban állítólag etikailag nem volt elfogadható ennek a családnak.

Az, hogy e technika után egészséges baba született, nagy előrelépés. A múltban a “petesejt mitokondriumok minőségének” javítása érdekében végeztek kapcsolódó manipulációkat – úgynevezett “ooplazmadonorációt”, amely során donor mitokondriumokat juttatnak a petefészekben lévő csírasejtbe (egy petesejtbe). Ez az eljárás azonban állítólag genetikai rendellenességeket és egy esetben talán autizmust okozott.

Míg a legutóbbi babának még nem lehet határozottan “tiszta vizet önteni a pohárba”, ő a káros mutáció alacsony szintjét hordozza, így nagyon valószínűtlen, hogy Leigh-szindróma alakuljon ki nála.

Az ismert ismeretlenek

A történetnek azonban van még két olyan részlete, amely befolyásolhatja a továbbiakat. Először is, az eljárást “orvosi turizmusnak” lehetne nevezni: Mexikóban végezte egy New York-i székhelyű csapat, így nem tartozott az amerikai szabályozás hatálya alá, amely nem engedélyezi az eljárást. Az Orvostudományi Intézetnek a mitokondriális DNS-betegségek anyai átvitelének megelőzésére szolgáló új technikákkal kapcsolatos etikai és szociálpolitikai megfontolásokkal foglalkozó bizottsága elutasította az eljárás klinikai alkalmazásának hatósági jóváhagyását mindaddig, amíg a kritikus biztonsági és hatékonysági kérdések megválaszolására irányuló kutatásokat nem végzik el.

A másik probléma az, hogy nem tudjuk meg, hogy az eljárás elvégzése előtt milyen magas volt a káros mtDNS szintje az anya petesejtjében – ez a részlet jelzi, hogy a gyermek eleve mennyire valószínű, hogy súlyosan érintett lesz. Ha a szint és ezáltal a kockázat magas volt, akkor ez egy dicséretes technikai előrelépés, amely jelentősen csökkentette a gyermek esélyét arra, hogy súlyos betegségben szenvedjen. Ha a szint alacsony volt és összeegyeztethető az egészséges élettel, akkor egy jelentős ismeretlenséggel járó eljárást lehet, hogy feleslegesen végeztek el – ami jól mutatja, hogy mennyire szükségünk van szabályozásra a leendő gyermek jogainak védelme érdekében. A jelentések nem tisztázzák ezeket a létfontosságú részleteket.

Ez a történet egy új, hatalmas jótékony potenciállal rendelkező kezelés kezdete. Szigorú szabályozásra és ennek az új és ellentmondásos technológiának az ismeretlenségeinek ellenőrzésére van azonban szükség.

Ez a cikk eredetileg a The Conversation oldalon jelent meg. Olvassa el az eredeti cikket.

Leave a Reply

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.