Il bambino a tre genitori solleva questioni di rischi per la salute a lungo termine

The Conversation
Joanna Poulton, Professore, Università di Oxford

Bambino a tre genitoriIl primo bambino ad essere nato utilizzando una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone.

(Credit: PHOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Un bambino, il primo bambino ad essere nato utilizzando una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone, ha ora cinque mesi. È una grande notizia – la nascita di un bambino sano concepito con questa nuova procedura è un importante passo avanti e porterà a un nuovo modo di prevenire l’eredità delle malattie mitocondriali.

I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule. Generano energia per tutti i processi vitali. Una persona su 400 ha una mutazione ereditata dalla madre nel DNA mitocondriale (mtDNA), il modello di alcuni componenti mitocondriali vitali. Le mutazioni del MtDNA possono causare una serie di malattie, tra cui sordità, cecità, diabete e insufficienza cardiaca ed epatica. Le persone con questi disturbi di solito hanno sia mtDNA normale che danneggiato, i sintomi sono generalmente peggiori quanto maggiore è la dose di mtDNA danneggiato. Purtroppo, non ci sono cure.

Nella terapia di sostituzione mitocondriale (MRT), gli embrioni della coppia a rischio di avere un figlio affetto vengono generati in provetta. In questo caso, il nucleo che contiene tutto il materiale genetico a parte i mitocondri è stato rimosso dall’uovo della madre e messo in un uovo con mitocondri sani, dal quale era stato rimosso il nucleo. L’uovo è stato poi fecondato con lo sperma del padre e l’embrione risultante è stato messo nell’utero della madre dove si è sviluppato nel bambino.

Questo significa che il bambino ha tre genitori genetici: il padre che ha fornito lo sperma, la madre che ha fornito sia l’utero che il nucleo dell’uovo, e un donatore anonimo che ha fornito mitocondri sani. Di questi, il DNA mitocondriale è di gran lunga il contributo più piccolo. Questo tipo di bambino a tre genitori è nuovo, anche se altri tipi esistono da molti anni.

MRT è stato sviluppato da gruppi nel Regno Unito e negli Stati Uniti per aiutare le famiglie di pazienti che hanno una malattia mitocondriale con un alto rischio di recidiva nei futuri figli.

Effetti a lungo termine sconosciuti

Mentre esperimenti su scimmie e topi suggerivano che tali bambini sarebbero stati probabilmente sani, questa procedura non era stata usata negli esseri umani fino ad ora. Le uova sono cellule altamente organizzate. La sostituzione del nucleo non impedisce lo sviluppo in un bambino, ma causa un danno alla cellula che probabilmente richiede una riorganizzazione radicale. Quindi, gli effetti di tali manipolazioni sono ancora sconosciuti e potrebbero causare problemi più tardi nella vita, come una maggiore possibilità di diabete.

Secondo un rapporto del New Scientist, la madre del bambino, una donna giordana, stava cercando una famiglia da 20 anni. I suoi due figli sono morti entrambi di sindrome di Leigh – all’età di otto mesi e sei anni. La donna aveva un alto rischio di avere altri figli affetti.

In molti paesi, la madre avrebbe avuto altre scelte prima che le fosse offerta la MRT. In primo luogo, le sarebbero stati offerti ovuli di una donatrice sana non imparentata. Questi potrebbero essere fecondati con lo sperma del suo partner e messi nel suo grembo, impedendo completamente la trasmissione della malattia mitocondriale. La donna con la malattia mtDNA è quindi la madre biologica ma non genetica. Nascere da una donna che non è il tuo genitore genetico può essere accettabile per alcune persone, dato che forse fino a una persona su 10 nel Regno Unito non identifica correttamente i propri padri genetici – ma potrebbe essere stato inaccettabile per questa famiglia.

Le sarebbe stata offerta anche la diagnosi genetica pre-impianto, con la quale diversi embrioni possono essere testati in una fase iniziale e il migliore viene selezionato per essere inserito nell’utero della madre. Tuttavia, questo non era eticamente accettabile per questa famiglia.

La nascita di un bambino sano dopo questa tecnica è un grande passo avanti. In passato sono state effettuate manipolazioni correlate per migliorare la “qualità mitocondriale dell’ovocita” – la cosiddetta “donazione di ooplasma” che coinvolge mitocondri di donatori che vengono iniettati in una cellula germinale nell’ovaio (un ovocita). Ma questa procedura, secondo quanto riferito, ha causato difetti genetici e forse l’autismo in un caso.

Anche se non è ancora possibile dare all’ultimo bambino un “via libera” decisivo, egli porta un basso livello di mutazione dannosa, rendendo altamente improbabile che svilupperà la sindrome di Leigh.

Le incognite note

Tuttavia, ci sono altri due dettagli della storia che potrebbero influenzare ciò che accade dopo. In primo luogo, la procedura potrebbe essere definita “turismo medico”: è stata fatta in Messico da un team con sede a New York City, quindi non era coperta dai regolamenti statunitensi, che non consentono la procedura. Il Comitato dell’Istituto di Medicina sulle considerazioni etiche e di politica sociale delle nuove tecniche per la prevenzione della trasmissione materna delle malattie del DNA mitocondriale ha rifiutato di dare l’approvazione normativa per l’uso clinico della procedura fino a quando la ricerca per rispondere alle domande critiche di sicurezza ed efficacia è stata fatta.

Un altro problema è che non ci viene detto quanto alto fosse il livello di mtDNA dannoso nell’ovulo della madre prima che la procedura fosse eseguita – un dettaglio che indica quanto probabile fosse il bambino ad essere gravemente colpito in partenza. Se il livello e quindi il rischio era alto, questo è un lodevole progresso tecnico che ha ridotto in modo massiccio la possibilità del bambino di soffrire di una grave malattia. Se il livello era basso e compatibile con una vita sana, allora una procedura con incognite significative potrebbe essere stata fatta inutilmente – illustrando quanto abbiamo bisogno di regolamentazione per proteggere i diritti del futuro bambino. I rapporti non chiariscono questi dettagli vitali.

Questa storia è l’inizio di un nuovo trattamento con un enorme potenziale di bene. Tuttavia, sono necessari una regolamentazione rigorosa e controlli sulle incognite di questa nuova e controversa tecnologia.

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation. Leggi l’articolo originale.

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