Three-parent baby raises issues of long-term health risks

The Conversation
Joanna Poulton, profesor, Uniwersytet Oksfordzki

Three-parent babyPierwsze dziecko, które urodziło się przy użyciu nowej techniki, która łączy DNA od trzech osób.

(Credit: PHOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Pięciomiesięczny chłopczyk, pierwsze dziecko, które przyszło na świat dzięki nowej technice łączącej DNA trzech osób, ma już pięć miesięcy. To wspaniała wiadomość – narodziny zdrowego dziecka poczętego dzięki tej nowej procedurze to duży krok naprzód, który doprowadzi do powstania nowego sposobu zapobiegania dziedziczeniu chorób mitochondrialnych.

Mitochondria są elektrowniami komórek. Wytwarzają energię dla wszystkich procesów życiowych. Jedna na 400 osób ma odziedziczoną po matce mutację w mitochondrialnym DNA (mtDNA), będącym wzorem dla niektórych istotnych składników mitochondrialnych. Mutacje MtDNA mogą powodować szereg chorób, w tym głuchotę, ślepotę, cukrzycę oraz niewydolność serca i wątroby. Ludzie z tymi zaburzeniami zazwyczaj mają zarówno normalne, jak i uszkodzone mtDNA, przy czym objawy są na ogół tym gorsze, im większa jest dawka uszkodzonego mtDNA. Niestety, nie ma lekarstw.

W mitochondrialnej terapii zastępczej (MRT), embriony pary zagrożonej posiadaniem dotkniętego chorobą dziecka są generowane w probówce. W tym przypadku jądro, które zawiera cały materiał genetyczny z wyjątkiem mitochondriów, zostało usunięte z jaja matki i umieszczone w jaju ze zdrowymi mitochondriami, z którego usunięto jądro. Jajo zostało następnie zapłodnione spermą ojca, a powstały w ten sposób embrion umieszczono w macicy matki, gdzie rozwinął się w dziecko.

To oznacza, że dziecko ma troje genetycznych rodziców: ojca, który dostarczył spermę, matkę, która dostarczyła zarówno macicę, jak i jądro jaja oraz anonimowego dawcę, który dostarczył zdrowe mitochondria. Spośród nich, mitochondrialne DNA jest zdecydowanie najmniejszym wkładem. Ten typ trójrodzicielskiego dziecka jest nowy, chociaż inne typy istnieją od wielu lat.

MRT jest opracowywany przez grupy w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych, aby pomóc rodzinom pacjentów, którzy mają chorobę mitochondrialną z wysokim ryzykiem nawrotu u przyszłych dzieci.

Nieznane skutki długoterminowe

Choć eksperymenty na małpach i myszach sugerowały, że takie dzieci byłyby prawdopodobnie zdrowe, procedura ta nie była do tej pory stosowana u ludzi. Jaja są komórkami o wysokim stopniu organizacji. Wymiana jądra nie uniemożliwia rozwoju w dziecko, ale powoduje uszkodzenie komórki, które prawdopodobnie wymaga radykalnej reorganizacji. Tak więc, skutki takich manipulacji są nadal nieznane i mogą powodować problemy w późniejszym życiu, takie jak zwiększona szansa na cukrzycę.

Zgodnie z raportem New Scientist, matka dziecka, Jordanka, starała się o rodzinę przez 20 lat. Jej dwoje dzieci zmarło na zespół Leigha – w wieku ośmiu miesięcy i sześciu. Kobieta miała wysokie ryzyko posiadania kolejnych dotkniętych chorobą dzieci.

W wielu krajach matka otrzymałaby inne możliwości wyboru, zanim zaoferowano jej MRT. Po pierwsze, zaoferowano by jej jajeczka od zdrowej, niespokrewnionej dawczyni. Mogłyby one zostać zapłodnione spermą jej partnera i umieszczone w jej macicy, co całkowicie zapobiegłoby przeniesieniu choroby mitochondrialnej. Kobieta z chorobą mtDNA jest wtedy matką biologiczną, ale nie genetyczną. Urodzenie się przez kobietę, która nie jest twoim genetycznym rodzicem, może być akceptowalne dla niektórych ludzi, biorąc pod uwagę, że być może do jednej na 10 osób w Wielkiej Brytanii nie identyfikuje swoich genetycznych ojców prawidłowo – ale to mogło być nie do przyjęcia dla tej rodziny.

Oferowano jej również przedimplantacyjną diagnostykę genetyczną, dzięki której kilka embrionów może być testowanych na wczesnym etapie, a najlepszy z nich wybrany do umieszczenia w macicy matki. However, this was reportedly not ethically acceptable to this family.

Narodziny zdrowego dziecka po zastosowaniu tej techniki to duży krok naprzód. W przeszłości przeprowadzano pokrewne manipulacje w celu poprawy „jakości mitochondriów oocytów” – tak zwane „dawstwo ooplazmy”, które obejmuje mitochondria dawcy, które są wstrzykiwane do komórki zarodkowej w jajniku (oocytu). Ale ta procedura podobno spowodowała wady genetyczne i być może autyzm w jednym przypadku.

Jakkolwiek nie jest jeszcze możliwe, aby dać ostatniemu dziecku decydujące „wszystko jasne”, nosi ono niski poziom szkodliwej mutacji, co czyni go wysoce nieprawdopodobnym, że rozwinie zespół Leigha.

Znane niewiadome

Jednakże są jeszcze dwa szczegóły tej historii, które mogą wpłynąć na to, co stanie się później. Po pierwsze, zabieg można określić mianem „turystyki medycznej”: został wykonany w Meksyku przez zespół z siedzibą w Nowym Jorku, więc nie był objęty amerykańskimi przepisami, które nie zezwalają na taką procedurę. Komitet Instytutu Medycyny w sprawie etycznych i społecznych rozważań politycznych nowych technik zapobiegania matczynej transmisji chorób mitochondrialnego DNA odmówił udzielenia zgody regulacyjnej dla klinicznego stosowania procedury, dopóki badania, aby odpowiedzieć na krytyczne pytania dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności zostały zrobione.

Innym problemem jest to, że nie powiedziano nam, jak wysoki poziom szkodliwego mtDNA był w jaju matki, zanim procedura została przeprowadzona – szczegół, który wskazuje, jak prawdopodobne, że dziecko było poważnie dotknięte na początku. Jeśli poziom, a tym samym ryzyko było wysokie, jest to godny pochwały postęp techniczny, który znacznie zmniejszył szansę dziecka na cierpienie na ciężką chorobę. Jeśli poziom był niski i zgodny ze zdrowym życiem, to procedura o znacznej niewiadomej mogła zostać wykonana niepotrzebnie – co ilustruje, jak bardzo potrzebujemy regulacji w celu ochrony praw przyszłego dziecka. Raporty nie wyjaśniają tych istotnych szczegółów.

Ta historia jest początkiem nowego sposobu leczenia z ogromnym potencjałem dobra. Potrzebne są jednak rygorystyczne przepisy i kontrole dotyczące niewiadomych tej nowej i kontrowersyjnej technologii.

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany w The Conversation. Przeczytaj oryginalny artykuł.

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.