Bebelușul cu trei părinți ridică probleme legate de riscurile pentru sănătate pe termen lung

The Conversation
Joanna Poulton, profesor, University of Oxford

Bebelușul cu trei părințiPrimul copil născut cu ajutorul unei noi tehnici care încorporează ADN de la trei persoane.

(Credit: FOTOCREO Michal Bednarek/.com)

Un băiețel, primul copil care s-a născut cu ajutorul unei noi tehnici care încorporează ADN de la trei persoane, are acum cinci luni. Este o veste grozavă – nașterea unui copil sănătos conceput prin această nouă procedură este un pas important și va duce la o nouă modalitate de a preveni moștenirea bolilor mitocondriale.

Mitochondriile sunt centralele energetice ale celulelor. Ele generează energie pentru toate procesele vitale. Una din 400 de persoane are o mutație moștenită pe cale maternă în ADN-ul mitocondrial (ADNmt), schița pentru unele componente mitocondriale vitale. Mutațiile ADNmt pot provoca o serie de boli, inclusiv surzenie, orbire, diabet și insuficiență cardiacă și hepatică. Persoanele cu aceste afecțiuni au, de obicei, atât ADNmt normal, cât și deteriorat, simptomele fiind, în general, cu atât mai grave cu cât doza de ADNmt deteriorat este mai mare. Din păcate, nu există leacuri.

În terapia de înlocuire mitocondrială (MRT), embrionii cuplului cu risc de a avea un copil afectat sunt generați într-o eprubetă. În acest caz, nucleul care conține tot materialul genetic în afară de mitocondrii a fost îndepărtat din ovulul mamei și plasat într-un ovul cu mitocondrii sănătoase, din care fusese îndepărtat nucleul. Ovulul a fost apoi fertilizat cu sperma tatălui, iar embrionul rezultat a fost plasat în uterul mamei, unde s-a dezvoltat în bebeluș.

Aceasta înseamnă că bebelușul are trei părinți genetici: tatăl care a furnizat sperma, mama care a furnizat atât uterul, cât și nucleul ovulului, și un donator anonim care a furnizat mitocondriile sănătoase. Dintre aceștia, ADN-ul mitocondrial este de departe cea mai mică contribuție. Acest tip de copil cu trei părinți este nou, deși alte tipuri există de mulți ani.

MRT este dezvoltat de grupuri din Marea Britanie și SUA pentru a ajuta familiile pacienților care au boli mitocondriale cu un risc ridicat de recurență la viitorii copii.

Efecte necunoscute pe termen lung

În timp ce experimentele pe maimuțe și șoareci au sugerat că astfel de copii ar fi probabil sănătoși, această procedură nu a fost folosită la oameni până acum. Ouăle sunt celule foarte bine organizate. Înlocuirea nucleului nu împiedică dezvoltarea într-un bebeluș, dar provoacă daune celulei care necesită probabil o reorganizare radicală. Așadar, efectele unor astfel de manipulări sunt încă necunoscute și ar putea cauza probleme mai târziu în viață, cum ar fi o șansă crescută de diabet.

Potrivit unui reportaj New Scientist, mama copilului, o femeie iordaniană, încerca de 20 de ani să aibă o familie. Cei doi copii ai ei au murit amândoi din cauza sindromului Leigh – la opt luni, respectiv șase ani. Femeia avea un risc ridicat de a avea alți copii afectați.

În multe țări, mamei i s-ar fi oferit și alte opțiuni înainte de a i se oferi MRT. În primul rând, i s-ar fi oferit ovule de la o donatoare sănătoasă neînrudită. Acestea ar fi putut fi fertilizate cu sperma partenerului ei și puse în uterul ei, prevenind complet transmiterea bolii mitocondriale. Femeia cu boala mtDNA este atunci mama biologică, dar nu și cea genetică. Să te naști dintr-o femeie care nu este părintele tău genetic poate fi acceptabil pentru unii oameni, având în vedere că, probabil, până la una din 10 persoane din Marea Britanie nu-și identifică corect tații genetici – dar este posibil ca acest lucru să fi fost inacceptabil pentru această familie.

Acestei femei i s-ar fi oferit, de asemenea, diagnosticul genetic preimplantațional, prin care mai mulți embrioni pot fi testați într-un stadiu timpuriu și cel mai bun poate fi selectat pentru a fi plasat în uterul mamei. Cu toate acestea, se pare că acest lucru nu a fost acceptabil din punct de vedere etic pentru această familie.

Nașterea unui copil sănătos după această tehnică este un mare pas înainte. În trecut au fost efectuate manipulări conexe pentru a îmbunătăți „calitatea mitocondrială a ovocitelor” – așa-numita „donare de ooplasmă”, care implică mitocondrii de la un donator care sunt injectate într-o celulă germinală din ovar (un ovul). Dar se pare că această procedură a provocat defecte genetice și, probabil, autism într-un caz.

În timp ce nu este încă posibil să i se dea ultimului bebeluș un „all clear” decisiv, el poartă un nivel scăzut al mutației dăunătoare, ceea ce face foarte puțin probabil ca el să dezvolte sindromul Leigh.

Incognoscibilele cunoscute

Cu toate acestea, există încă două detalii ale poveștii care ar putea afecta ceea ce se va întâmpla în continuare. În primul rând, procedura ar putea fi numită „turism medical”: a fost efectuată în Mexic de către o echipă cu sediul în New York City, deci nu a fost acoperită de reglementările din SUA, care nu permit această procedură. Comitetul Institutului de Medicină privind considerațiile etice și de politică socială ale noilor tehnici de prevenire a transmiterii materne a bolilor ADN-ului mitocondrial a refuzat să dea aprobarea de reglementare pentru utilizarea clinică a procedurii până când nu se vor face cercetări pentru a răspunde la întrebările critice privind siguranța și eficacitatea.

O altă problemă este că nu ni se spune cât de ridicat era nivelul de ADNmt dăunător în ovulul mamei înainte de efectuarea procedurii – un detaliu care indică cât de probabil era ca copilul să fie grav afectat de la bun început. Dacă nivelul și, prin urmare, riscul era ridicat, acesta este un progres tehnic lăudabil care a redus masiv șansele copilului de a suferi de o boală gravă. Dacă nivelul a fost scăzut și compatibil cu o viață sănătoasă, atunci o procedură cu necunoscute semnificative ar fi putut fi efectuată în mod inutil – ilustrând cât de mult avem nevoie de reglementări pentru a proteja drepturile viitorului copil. Rapoartele nu clarifică aceste detalii vitale.

Această poveste este începutul unui nou tratament cu un potențial masiv de bine. Cu toate acestea, sunt necesare reglementări riguroase și verificări ale necunoscutelor acestei tehnologii noi și controversate.

Acest articol a fost publicat inițial pe The Conversation. Citiți articolul original.

Leave a Reply

Adresa ta de email nu va fi publicată.